Ģenētiskais kods ir nukleotīdu bāzu secība nukleīnskābes (DNS un RNS) šo kodu aminoskābe ķēdes iekšā olbaltumvielas. DNS sastāv no četrām nukleotīdu bāzēm: adenīna (A), guanīna (G), citozīna (C) un timīna (T). RNS satur nukleotīdus adenīnu, guanīnu, citozīnu un uracilu (U). Kad trīs nepārtrauktas nukleotīdu bāzes kodē aminoskābi vai signalizē par aminoskābes sākumu vai beigām olbaltumvielu sintēze, komplekts ir pazīstams kā a kodons. Šie trīskāršie komplekti sniedz instrukcijas aminoskābju ražošanai. Aminoskābes ir savienotas kopā, veidojot olbaltumvielas.
RNS kodoni apzīmē specifiskas aminoskābes. Bāzu secība kodonu secībā nosaka ražojamo aminoskābi. Jebkurš no četriem RNS nukleotīdiem var aizņemt vienu no trim iespējamām kodonu pozīcijām. Tāpēc ir 64 iespējamās kodonu kombinācijas. Sešdesmit viens kodons norāda aminoskābes un trīs (UAA, UAG, UGA) kalpo kā apstāšanās signāli lai apzīmētu olbaltumvielu sintēzes beigas. Kodons AUG kodē aminoskābi metionīns un kalpo kā starta signāls tulkošanas sākumam.
Vairāki kodoni var norādīt arī to pašu aminoskābi. Piemēram, UCU, UCC, UCA, UCG, AGU un AGC kodoni visi norāda aminoskābi serīnu. Iepriekš esošajā RNS kodonu tabulā ir uzskaitītas kodonu kombinācijas un tām noteiktās aminoskābes. Izlasot tabulu, ja uracils (U) ir pirmajā kodona stāvoklī, adenīns (A) otrajā un citozīns (C) trešajā, kodons UAC norāda aminoskābi tirozīnu.
Olbaltumvielas tiek ražotas, izmantojot procesus DNS transkripcija un tulkošana. Informācija DNS netiek tieši pārveidota par olbaltumvielām, bet vispirms tā ir jākopē RNS. DNS transkripcija ir olbaltumvielu sintēzes process, kas ietver ģenētiskās informācijas transkripciju no DNS uz RNS. Daži proteīni, ko sauc par transkripcijas faktoriem, atslābina DNS virkni un ļauj fermentam RNS polimerāzei lai transkribētu tikai vienu DNS virkni vienā balasta RNS polimērā, ko sauc par Messenger RNS (mRNS). Kad RNS polimerāze transkribē DNS, guanīna pāri ar citozīnu un adenīna pāri ar uracilu.
Tā kā transkripcija notiek kodols šūnas, mRNS molekulai jāšķērso kodolmembrana, lai sasniegtu citoplazma. Kad citoplazmā, mRNS kopā ar ribosomas un vēl viena RNS molekula, ko sauc pārnest RNS, strādājiet kopā, lai transkribēto ziņojumu pārvērstu aminoskābju ķēdēs. Translācijas laikā katru RNS kodonu nolasa un augošā polipeptīda ķēdē ar atbilstošās aminoskābes pievieno RNS. MRNS molekulu turpinās tulkot, līdz tiks sasniegts izbeigšanas vai apturēšanas kodons. Kad transkripcija ir beigusies, aminoskābju ķēde tiek modificēta, pirms tā kļūst par pilnībā funkcionējošu olbaltumvielu.
A gēna mutācija ir izmaiņas nukleotīdu secībā DNS. Šīs izmaiņas var ietekmēt atsevišķu nukleotīdu pāri vai lielākus a segmentus hromosomas. Nukleotīdu secības maiņa visbiežāk rada nefunkcionējošus proteīnus. Tas notiek tāpēc, ka izmaiņas nukleotīdu secībā maina kodonus. Ja kodoni tiek mainīti, aminoskābes un līdz ar to sintezētie proteīni nebūs tie, kas kodēti sākotnējā gēnu secībā.
Gēnu mutācijas parasti var iedalīt divos veidos: punktu mutācijas un bāzu pāra ievietošana vai izdzēšana. Punktu mutācijas mainīt vienu nukleotīdu. Bāzes pāra ievietošana vai svītrošana rezultāts, kad nukleotīdu bāzes tiek ievietotas sākotnējā gēna secībā vai izdzēstas no tās. Gēnu mutācijas visbiežāk ir divu veidu atgadījumi. Pirmkārt, vides faktori, piemēram, ķīmiskas vielas, starojums un ultravioletais saules starojums, var izraisīt mutācijas. Otrkārt, mutācijas var izraisīt arī kļūdas, kas veiktas šūnas dalīšanas laikā (mitoze un meioze).