Gēni ir DNS segmenti, kas atrodas uz hromosomas. Gēna mutācija tiek definēta kā izmaiņas nukleotīdu secībā DNS. Šīs izmaiņas var ietekmēt atsevišķu nukleotīdu pāri vai lielākus hromosomas gēnu segmentus. DNS sastāv no a polimērs nukleotīdu apvienojušies. Olbaltumvielu sintēzes laikā DNS ir pārrakstīts uz RNS un pēc tam tiek tulkoti, lai iegūtu olbaltumvielas. Nukleotīdu secības maiņa visbiežāk rada nefunkcionējošus proteīnus. Mutācijas izraisa izmaiņas ģenētiskais kods kas noved pie ģenētiskā variācija un slimības attīstības potenciāls. Gēnu mutācijas parasti var iedalīt divos veidos: punktu mutācijas un bāzu pāra ievietošana vai izdzēšana.
Punktu mutācijas ir visizplatītākais gēnu mutāciju veids. Saukts arī par bāzes pāra aizstāšanu, šāda veida mutācijas maina vienu nukleotīdu bāzes pāri. Punktu mutācijas var iedalīt trīs veidos:
Var rasties arī mutācijas, kurās nukleotīds bāzes pāri tiek ievietoti sākotnējā gēna secībā vai izdzēsti no tās. Šis gēnu mutācijas veids ir bīstams, jo tas maina veidni, no kuras tiek lasītas aminoskābes. Ievietojumi un svītrojumi var izraisīt kadru maiņas mutācijas, kad secībai pievieno vai izdzēš bāzes pārus, kas nav trīskārtīgi trīs. Tā kā nukleotīdu secības tiek nolasītas grupās pa trim, tas izraisīs nobīdi lasīšanas ietvarā. Piemēram, ja sākotnējā, transkribētās DNS sekvence ir CGA CCA ACG GCG..., un starp otro un trešo grupu ir ievietoti divi bāzes pāri (GA), lasīšanas ietvars tiks pārbīdīts.
Ievietojums nobīdās lasīšanas rāmi par diviem un maina aminoskābes, kas rodas pēc ievietošanas. Ievietošana var kodēt pieturas kodonu tulkošanas procesā pārāk agri vai pārāk vēlu. Iegūtās olbaltumvielas būs vai nu pārāk īsas, vai pārāk garas. Šie proteīni lielākoties ir novecojuši.
Gēnu mutācijas visbiežāk rodas divu veidu notikumu rezultātā. Vides faktori, piemēram, ķīmiskās vielas, radiācija un ultravioletā gaisma no saules var izraisīt mutācijas. Šie mutagēni maina DNS, mainot nukleotīdu bāzes un pat var mainīt DNS formu. Šīs izmaiņas rada kļūdas DNS replikācijā un transkripcijā.
Citas mutācijas rodas kļūdu laikā mitoze un meioze. Izplatītas kļūdas, kas rodas šūnu dalīšanas laikā, var izraisīt punktu mutācijas un kadru maiņas mutācijas. Mutācijas šūnu dalīšanas laikā var izraisīt replikācijas kļūdas, kas var izraisīt gēnu dzēšanu, hromosomu daļu pārvietošanu, trūkstošās hromosomas un papildu hromosomu kopijas.
Saskaņā ar Nacionālais cilvēka genoma institūts, gandrīz visām slimībām ir sava veida ģenētiskais faktors. Šos traucējumus var izraisīt viena gēna mutācija, vairāku gēnu mutācijas, kombinēta gēna mutācija un vides faktori vai arī hromosomu mutācija vai sabojāt. Gēnu mutācijas ir identificētas kā vairāku traucējumu, tostarp sirpjveida šūnu anēmijas, cistiskās fibrozes, Tay-Sachs slimības, Hantingtona slimības, hemofilijas un dažu vēža, cēlonis.