Grieķu vārdu kombinācija poli un morfs (daudzkārtīgi un formas), polimorfisms ir termins, ko ģenētikā lieto, lai aprakstītu vairākas viena gēna formas, kas pastāv indivīdā vai indivīdu grupā.
Definēts ģenētiskais polimorfisms
Ja monomorfisms nozīmē tikai vienu formu un dimorfisms nozīmē tikai divas formas, termins polimorfisms ir ļoti specifisks termins ģenētikā un bioloģija. Šis termins attiecas uz vairākām gēna formām, kas var pastāvēt.
Tā vietā polimorfisms attiecas uz formām, kas ir pārtrauktas (ar diskrētām variācijām), bimodālas (kurām ir vai ir iesaistīti divi režīmi) vai polimodālas (vairāki režīmi). Piemēram, ausu cilpas ir vai nu piestiprinātas, vai arī nav - tā ir vai nu īpašība.
Turpretī augstums nav noteikta īpašība. Tas atšķiras atkarībā no ģenētikas, bet ne tādā veidā, kā jūs varētu domāt.
Ģenētiskais polimorfisms attiecas uz divu vai vairāku ģenētiski noteiktu fenotipu parādīšanos noteiktā populācijā, - proporcijas, kuras raksturlielumu retāko nevar saglabāt tikai ar atkārtotu mutāciju (vispārējs biežums - mutācija).
Polimorfisms veicina daudzveidību un saglabājas daudzās paaudzēs, jo nevienai formai nav vispārēju priekšrocību vai trūkumu salīdzinājumā ar citām dabiskās atlases ziņā.
Sākotnēji to izmantoja, lai aprakstītu redzamās gēnu formas, tagad polimorfisms tiek izmantots, lai iekļautu noslēpuma režīmus, piemēram, asins tipus, kuru atšifrēšanai nepieciešams veikt asins analīzi.
Nepareizi priekšstati
Šis termins neattiecas uz rakstura iezīmēm ar tādām pastāvīgām variācijām kā augums, kaut arī tas var būt iedzimts aspekts (mēra, cik ģenētika ietekmē iezīmi).
Arī termins dažreiz tiek izmantots nepareizi, lai aprakstītu redzami dažādas ģeogrāfiskās rases vai variantus, bet polimorfisms attiecas uz fakts, ka viena gēna vairākām formām vienlaikus jāatrodas vienā un tajā pašā dzīvotnē (kas izslēdz ģeogrāfisko, rases vai sezonālo morfiem.)
Polimorfisms un mutācijas
Mutācijas pašas par sevi nav klasificējamas kā polimorfismi. Polimorfisms ir DNS secība populācijā bieži sastopamās variācijas (domājiet par statistiku - populācija ir mērāmā grupa, nevis ģeogrāfiskā apgabala populācija).
Mutācija, no otras puses, ir jebkuras izmaiņas DNS secībā, kas nav normāla (tas nozīmē, ka ir normāla alēle cauri populācijai un mutācija maina šo parasto alēli uz retu un patoloģisku variantu.)
Polimorfismos ir divas vai vairākas vienlīdz pieņemamas alternatīvas. Lai klasificētu kā polimorfismu, visretāk sastopamā alēļa biežumam jābūt vismaz 1% no populācijas. Ja frekvence ir zemāka par šo, alēli uzskata par mutāciju.
Nespeciālista ziņā iezīme ir tikai mutācija, ja vismazāk izplatītā gēna biežums populācijā ir mazāks par 1%. Ja vairāk nekā šim procentam ir raksturīga iezīme, tā ir polimorfā iezīme.
Piemēram, ja auga lapas parasti bija zaļas ar dažādu sarkanu vēnu nokrāsu, un tika atrasta lapa ar dzeltenām vēnām to var uzskatīt par mutantu, ja mazāk nekā 1% šī fenotipa lapu bija dzeltenas vēnas. Pretējā gadījumā to uzskatītu par polimorfu īpašību.
Polimorfisms un fermenti
Gēnu sekvencēšanas pētījumi, tāpat kā tie, kas veikti cilvēka genoma projektam, ir atklājuši, ka nukleotīdu līmenī gēnam, kas kodē specifisku olbaltumvielu, var būt vairākas atšķirības secībā.
Šīs atšķirības nemaina kopējo produktu pietiekami būtiski, lai iegūtu atšķirīgu olbaltumvielu, bet var ietekmēt substrāta specifiskumu un specifisko aktivitāti (fermentiem). Ietekme varētu būt arī saistīšanas efektivitāte (transkripcijas faktoriem, membrānas olbaltumvielām utt.) Vai citas pazīmes un funkcijas.
Piemēram, cilvēcei ir daudz dažādu CYP 1A1 polimorfismu, kas ir viens no daudzajiem aknu citohroma P450 enzīmiem. Lai arī enzīmi būtībā ir vienāda secība un struktūra, šī enzīma polimorfismi var ietekmēt to, kā cilvēki metabolizē narkotikas.
CYP 1A1 polimorfismi cilvēkiem ir bijis saistīts ar plaušu vēzi, kas saistīts ar smēķēšanu, sakarā ar noteiktu ķīmisku vielu izplatību cigarešu dūmos (policikliskie aromātiskie ogļūdeņraži), kas tiek metabolizēti kancerogēnos starpproduktos (procesa produkts).
Ģenētisko polimorfismu izmantošana bija viena no uzņēmuma DeCODE Genetics priekšrocībām, kas koncentrējās uz ģenētiska dažādu slimību riska faktori.