Daudzas slimības un traucējumi rodas pārmaiņu rezultātā vai mutācijas noteiktā gēnā, un dažas no šīm mutācijām var nodot nākamajām paaudzēm. Dažreiz šī mantošana ir vienkārša, bet citreiz - papildu ģenētiskās izmaiņas vai arī vides faktoriem jābūt klāt konkrētas slimības attīstībā. Gregors Mendels studēja pleiotrofija, vairāku pazīmju izpausme ar vienu gēnu, kas var izraisīt noteiktas ģenētiskas slimības.
Autosomāli recesīvi mantojumi
Dažām slimībām vai pazīmēm, lai attīstītos, ir vajadzīgas divas konkrēta gēna mutācijas - viena no abām vecākiem. Citiem vārdiem sakot, gan vecākiem jābūt noteiktam gēnam un nodot to tālāk, lai varētu ietekmēt viņu bērnu. Ja bērns saņem tikai vienu recesīvā mutācijas gēna eksemplāru, tad tos sauc par a pārvadātājs; viņi neattīstīs šo slimību, bet var to nodot saviem bērniem. Ja abi vecāki ir neskarti pārnēsātāji (tas nozīmē, ka katram ir tikai viens noteikta recesīvā kļūdaina gēna eksemplārs), pastāv 25% iespējamība, ka viņu bērns manto nepareizo gēna kopija no abiem vecākiem, viņus ietekmē vai ir predisponēti attīstīt šo stāvokli vai slimību, un 50% iespēja, ka bērns mantos tikai vienu mutācijas gēna eksemplāru (kļūs par pārvadātājs).
Autosomāli recesīvi mantotu slimību piemēri ir cistiskā fibroze, hemochromatosis un Tay-Sachs slimība. Dažos gadījumos ir iespējams pārbaudīt indivīdu, lai noteiktu, vai viņš ir kāda noteikta kļūdaina gēna nesējs.
Autosomāli dominējošā mantošana
Dažreiz tikai vienam no vecākiem ir jānodod mutēts gēns, lai viņu bērns varētu mantot noteiktas slimības risku. Tas ne vienmēr nozīmē, ka slimība attīstīsies, bet pastāv paaugstināts šīs slimības risks.
To slimību piemēri, kuras var mantot ar autosomālu dominanci, ietver Hantingtona slimību, ahondroplāziju ( pundurisms) un ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) - slimība, kurai raksturīgi resnās zarnas polipi un predispozīcija uz resnās zarnas veidošanos vēzis.
X-saistīta mantojums
Daudzas slimības un traucējumi, kas saistīti ar X (sievietes) hromosoma biežāk manto vīrieši nekā sievietes. Tas notiek tāpēc, ka mātītes manto divas X hromosomas (vienu no katra vecākiem), savukārt tēviņi manto vienu X hromosomu (no mātes) un vienu Y hromosomu (no tēva). Cilvēkam, kurš manto vienu recesīvā mutācijas gēna eksemplāru savā X hromosomā, šī īpašība attīstīsies, jo viņam nav šī gēna papildu eksemplāru; savukārt sievietei recesīvā mutācija būtu jāpārmanto no abiem vecākiem, lai attīstītu slimību vai pazīmi. Šis traucējums galu galā skar gandrīz divreiz vairāk sieviešu nekā vīriešu (lai arī daudzas ir tikai pārvadātājas), jo skartais tēvs nekad nevar pāriet ar X saistītu pazīmi viņa dēliem, bet to nodod visām viņa meitām, savukārt skartā māte nodod X saistītu pazīmi pusei no viņas meitām un pusei no viņas dēli.
Slimības, ko izraisa mutācijas uz X hromosomu, ko sauc par X saistītas slimības, ieskaitot hemofiliju (asins recēšanas traucējumus) un krāsu aklumu.
Mitohondriju mantojums
Mitohondrijiem mūsu šūnās ir sava DNS, kas atrodas atsevišķi no pārējās šūnas DNS. Dažreiz slimības rodas, ja šūnā ir traucēti vai nedarbojas pareizi mitohondriju DNS kopijas. Gandrīz visi mitohondriju DNS tiek pārnesti olšūnā, tāpēc slimības gēni tiek pārnēsāti mitohondriju DNS var nodot tikai no mātes bērnam. Tādējādi šo mantojuma modeli bieži sauc mātes mantojums.
Mantota mutācija ne vienmēr nozīmē, ka slimība vai traucējumi attīstīsies. Dažos gadījumos kļūdains gēns netiks izteikts, ja nebūs arī citu vides faktoru vai citu gēnu izmaiņas. Šajos gadījumos indivīds ir mantojis paaugstinātu slimības vai traucējumu risku, bet, iespējams, šī slimība nekad neattīstīsies. Viens no šādiem piemēriem ir iedzimta krūts vēža forma. BRCA1 vai BRCA2 gēna mantojums krasi palielina sievietes iespēju saslimt ar krūts vēzi (no aptuveni 12% līdz aptuveni 55–65% BRCA1 un līdz aptuveni 45% BRCA2), bet dažām sievietēm, kuras pārmanto kaitīgu BRCA1 vai BRCA2 mutāciju, joprojām neattīstīsies krūts vai olnīcu vēzis.
Ir arī iespējams attīstīt slimību vai traucējumus ģenētiskas mutācijas dēļ, kas nav iedzimta. Šajā gadījumā ģenētiskā mutācija ir somatisks, kas nozīmē, ka jūsu dzīves laikā gēni mainījās.