Kas ir pleiotropija? Definīcija un piemēri

Pleiotropija attiecas uz daudzkārtņu izpausmi iezīmes ar vienu gēns. Šīs izteiktās pazīmes var būt vai nebūt saistītas. Pleitropiju pirmo reizi pamanīja ģenētiķis Gregors Mendels, kurš ir pazīstams ar slavenajiem pētījumiem ar zirņu augiem. Mendels pamanīja, ka augu ziedu krāsa (balta vai purpursarkanā krāsā) vienmēr bija saistīta ar augu ziedu krāsu lapu axil (platība uz augu stumbra, ko veido leņķis starp lapu un stublāja augšējo daļu) un sēklu apvalks.

Pleitropo gēnu izpēte ir svarīga ģenētikai, jo tā palīdz mums saprast, kā noteiktas pazīmes ir saistītas ģenētiskās slimībās. Par pleitropiju var runāt dažādās formās: gēnu pleiotropija, attīstības pleiotropija, selektīvā pleiotropija un antagonistiskā pleiotropija.

Galvenās izņemtās preces: kas ir pleiotropija?

Pleiotropijas gadījumā viens gēns kontrolē vairāku fenotipisko pazīmju izpausmi. Fenotipi ir fiziski izteiktas iezīmes, piemēram, krāsa, ķermeņa forma un augstums. Bieži vien ir grūti noteikt, kuras pazīmes var būt pleitoropijas rezultāts, ja vien a mutācija rodas gēnā. Tā kā pleiotropie gēni kontrolē vairākas pazīmes, pleiotropā gēna mutācija ietekmēs vairāk nekā vienu pazīmi.

Parasti pazīmes nosaka divas alēles (gēna varianta forma). Specifiskas alēļu kombinācijas nosaka olbaltumvielu ražošanu, kas virza fenotipisko īpašību veidošanās procesus. Gēnā notiekoša mutācija maina gēna DNS secību. Gēnu segmentu secības maiņa visbiežāk izraisa nefunkcionēšanu olbaltumvielas. Pleiotropā gēnā visas ar gēnu saistītās pazīmes tiks mainītas ar mutāciju.

Gēnu pleiotropija, ko dēvē arī par molekulārā gēna pleiotropiju, koncentrējas uz konkrēta gēna funkciju skaitu. Funkcijas nosaka pazīmju skaits un bioķīmiskie faktori, kurus ietekmē gēns. Bioķīmiskie faktori ietver ferments reakcijas, ko katalizē gēna olbaltumvielu produkti.

Attīstības pleiotropija koncentrējas uz mutācijām un to ietekmi uz vairākām pazīmēm. Atsevišķa gēna mutācija izpaužas kā vairāku atšķirīgu pazīmju maiņa. Slimībām, kas saistītas ar mutācijas pleiotropiju, ir raksturīgi vairāku orgānu trūkumi, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas.

Izlases pleiotropija koncentrējas uz atsevišķu fitnesa komponentu skaitu, kurus ietekmē gēna mutācija. Termins „piemērotība” attiecas uz to, cik veiksmīgi konkrētais organisms gēnu pārnešanu uz nākamo paaudzi gūst caur seksuāla reprodukcija. Šis pleiotropijas veids attiecas tikai uz dabiskā izlase par īpašībām.

Cilvēkiem notiekošās pleiotropijas piemērs ir sirpjveida šūnu slimība. Sirpjveida šūnu darbības traucējumi rodas anomālijas formas attīstības dēļ sarkanās asins šūnas. Normālajām sarkano asins šūnām ir abpusēji ieliekta, diskam līdzīga forma un tās satur milzīgu daudzumu olbaltumvielu, ko sauc par hemoglobīnu.

Hemoglobīns palīdz eritrocītiem saistīties un transportēt skābekli uz ķermeņa šūnām un audiem. Sirpjveida šūna ir beta-globīna gēna mutācijas rezultāts. Šīs mutācijas rezultātā veidojas sirpjveida sarkanās asins šūnas, kas izraisa to salipšanu un iestrēgšanu asinsvados, bloķējot normālu asins plūsmu. Beta-globīna gēna atsevišķa mutācija rada dažādas veselības komplikācijas un nodara kaitējumu vairākiem orgāniem, ieskaitot sirds, smadzenes, un plaušas.

Fenilketonūrija jeb PKU, ir vēl viena pleiotropijas izraisīta slimība. PKU izraisa gēna, kas atbild par fermenta, saukta par fenilalanīna hidroksilāzi, ražošana. Šis ferments noārda aminoskābe fenilalanīns, ko mēs saņemam no olbaltumvielu sagremošanas. Bez šī enzīma aminoskābes fenilalanīna līmenis asinīs palielinās un sabojā nervu sistēma zīdaiņiem. PKU traucējumi var izraisīt vairākus apstākļus zīdaiņiem, ieskaitot intelekta traucējumus, krampjus, sirds problēmas un attīstības aizkavēšanos.

matētu spalvu īpašība ir cāļiem novērotās pleiotropijas piemērs. Cāļiem ar šo konkrēto mutācijas spalvu gēnu tiek parādītas spalvas, kas izliekas uz āru, nevis gulēja plakaniski. Papildus krokainajām spalvām citi pleiotropie efekti ietver ātrāku metabolismu un palielinātus orgānus. Spalvu izliekšanās noved pie ķermeņa siltuma zuduma, kas prasa ātrāku bazālo metabolismu, lai uzturētu homeostāzi. Pie citām bioloģiskām izmaiņām pieder lielāks pārtikas patēriņš, neauglība un seksuālās nobriešanas kavēšanās.

Antagonistiska pleiotropija ir teorija, kas ierosināta, lai izskaidrotu, kā novecošanos vai bioloģisko novecošanos var attiecināt uz noteiktu pleiotropo alēļu dabisko atlasi. Antagonistiskā pleiotropijā dabiskas atlases gadījumā var dot priekšroku alēlei, kurai ir negatīva ietekme uz organismu, ja arī alēlei ir labvēlīga ietekme. Antagonistiski pleiotropie alēles, kas palielinās reproduktīvā piemērotība agrīnā dzīves posmā, bet veicina bioloģisko novecošanos vēlākā dzīves posmā parasti tiek izvēlēti dabiskās atlases ceļā. Pleiotropā gēna pozitīvie fenotipi tiek izteikti agri, kad reproduktīvās sekmes ir augstas, savukārt negatīvie fenotipi tiek izteikti vēlāk dzīvē, kad reproduktīvās sekmes ir zemas.

Sirpjveida šūnu iezīme ir antagonistiskas pleiotropijas piemērs, jo hemoglobīna gēna Hb-S alēles mutācija nodrošina priekšrocības un trūkumus izdzīvošanai. Tie, kas ir homozigots Hb-S alēlei, kas nozīmē, ka viņiem ir divas hemoglobīna gēna Hb-S alēles, ir īss dzīves ilgums sirpjveida šūnu iezīmes negatīvās ietekmes (vairāku ķermeņa sistēmu bojājumu) dēļ. Tie, kas ir heterozigots iezīme, kas nozīmē, ka viņiem ir viena Hb-S alēle un viena normāla hemoglobīna gēna alēle, nepiedzīvo vienādas pakāpes negatīvos simptomus un uzrāda izturību pret malāriju. Hb-S alēles biežums ir lielāks populācijās un reģionos, kur ir augsts malārijas līmenis.

• Kārters, Ešlijs Dž. Un Endrjū K Ngujens. "Antagonistiskā pleiotropija kā plaši izplatīts mehānisms polimorfu slimību alēļu uzturēšanai." BMC medicīniskā ģenētika, sēj. 12, nē. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang, et al. "Cāļa spalvu spalvu iemesls ir α-keratīna (KRT75) mutācija, kas izraisa defektīvu rahi." PLoS ģenētika, sēj. 8, nē. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paabijs, Annalize B. un Metjū V. Rokpelnis. "Pleiotropijas daudzās sejas." Tendences ģenētikā, sēj. 29, nē. 2, 2013, lpp. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "Fenilketonūrija." ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, Nacionālie veselības institūti, ghr.nlm.nih.gov/condition/fenilketonūrija.