DNS mutācijas rodas, ja ir izmaiņas nukleotīds secība, kas veido DNS. Šīs izmaiņas var izraisīt nejaušas kļūdas DNS replikācijā vai vides ietekme, piemēram, UV stari un ķīmiskas vielas. Izmaiņas nukleotīdu līmenī turpina ietekmēt transkripcija un tulkošana no gēna uz olbaltumvielu ekspresiju.
Mainot pat tikai vienu slāpekļa bāzi secībā, var tikt mainīta aminoskābe, ko izsaka šis DNS kodons, un tas var izraisīt pilnīgi atšķirīgu olbaltumvielu ekspresiju. Šīs mutācijas var būt pilnīgi nekaitīgas, potenciāli letālas vai kaut kur pa vidu.
Punktu mutācijas
Punktu mutācija - vienas slāpekļa bāzes maiņa a DNS secība— Parasti ir vismazāk kaitīgais DNS mutāciju veids. Kodoni ir virkne trīs slāpekļa bāzu pēc kārtas, kuras "lasa" kurjera RNS transkripcijas laikā. Tas kurjers RNS Pēc tam kodons tiek pārveidots par aminoskābi, no kuras iegūst olbaltumvielu, kuru izteiks organisms. Atkarībā no slāpekļa bāzes izvietojuma kodonā punkta mutācija var neietekmēt olbaltumvielu.
Tā kā ir tikai 20 aminoskābes un kopā 64 iespējamās kodonu kombinācijas, dažas aminoskābes kodē vairāk nekā viens kodons. Bieži vien, ja tiek mainīta trešā slāpekļa bāze kodonā, aminoskābe netiks ietekmēta. To sauc par ļodzības efektu. Ja punktu mutācija notiek kodona trešajā slāpekļa bāzē, tad tai nav ietekmes uz aminoskābi vai sekojošo olbaltumvielu, un mutācija nemaina organismu.
Ne vairāk kā viena punkta mutācija izraisīs izmaiņas atsevišķā aminoskābē olbaltumvielās. Lai gan parasti tā nav nāvējoša mutācija, tā var radīt problēmas ar šī olbaltumvielu locīšanas modeli un terciārās un ceturtējās struktūras olbaltumvielu.
Viens no nekaitīgiem punktveida mutācijas piemēriem ir neārstējama asins slimība sirpjveida šūnu anēmija. Tas notiek, ja punktu mutācija izraisa vienas slāpekļa bāzes kodonā vienas aminoskābes olbaltumvielu glutamīnskābē, lai tā vietā kodētu aminoskābi valīnu. Šīs vienīgās nelielās izmaiņas izraisa parasti kārtu sarkano asins šūnu tā vietā, lai būtu sirpjveida.
Kadru maiņas mutācijas
Kadru maiņas mutācijas parasti ir daudz nopietnākas un bieži vien nāvējošākas nekā punktveida mutācijas. Kaut arī tiek ietekmēta tikai viena slāpekļa bāze, kā šajā gadījumā ar punktu mutācijām, viena bāze tiek pilnībā izdzēsta, vai arī DNS centrā tiek ievietota papildu bāze secība. Šīs secības izmaiņas izraisa lasīšanas rāmja maiņu - līdz ar to arī nosaukuma “frameshift” mutācija.
Lasīšanas rāmja nobīde maina trīs burtu kodonu secību Messenger RNS transkripcijai un tulkošanai. Tas maina ne tikai sākotnējo aminoskābi, bet arī visas nākamās aminoskābes. Tas ievērojami maina olbaltumvielu daudzumu un var izraisīt nopietnas problēmas, pat iespējams, izraisot nāvi.
Ievietojumi
Viena veida kadru maiņas mutāciju sauc par ievietošanu. Kā norāda nosaukums, ievietošana notiek, ja secības vidū nejauši pievieno vienu slāpekļa bāzi. Tas atmet DNS nolasīšanas ietvaru un ir nepareizs aminoskābe ir tulkots. Tas arī nospiež visu sekvenci uz leju ar vienu burtu, mainot visus kodonus, kas nāk pēc ievietošanas, pilnībā izmainot olbaltumvielu.
Pat ja slāpekļa bāzes ievietošana pagarina kopējo secību, tas nebūt nenozīmē, ka aminoskābju ķēdes garums palielināsies. Patiesībā var būt tieši pretēji. Ja ievietošana izraisa kodonu maiņu, lai radītu apstāšanās signālu, proteīnu nekad nevar ražot. Ja nē, tiks izgatavots nepareizs proteīns. Ja mainītais proteīns ir būtisks dzīvības uzturēšanai, tad, visticamāk, organisms mirs.
Svītrojumi
Dzēšana ir pēdējais kadru maiņas veids un notiek, ja slāpekļa bāze tiek izņemta no secības. Atkal tas izraisa izmaiņas visā lasīšanas ietvarā. Tas maina kodonu un ietekmēs arī visas aminoskābes, kuras pēc dzēšanas ir kodētas. Tāpat kā ievietojot, arī muļķības un pieturas kodoni var parādīties nepareizajās vietās,
DNS mutācijas analoģija
Līdzīgi kā teksta lasīšana, DNS secību "nolasa" kurjers RNS, lai iegūtu "stāstu" vai aminoskābju ķēdi, kas tiks izmantota olbaltumvielu iegūšanai. Tā kā katrs kodons ir trīs burtu garš, redzēsim, kas notiek, kad teikumā, kurā izmantoti tikai trīs burtu vārdi, notiek "mutācija".
Sarkanais kaķis novērtē
Ja notiktu punktu mutācija, teikumu mainītu uz:
THC Sarkanais kaķis novērtē.
"E" vārdam "the" ir mainījies burtā "c". Lai arī teikuma pirmais vārds vairs nav tas pats, pārējiem vārdiem joprojām ir jēga un tie paliek tie, kas tiem vajadzēja.
Ja iespraudumā būtu sakropļots iepriekš teikums, tas varētu būt šāds:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
Burta "c" ievietošana aiz vārda "" pilnībā maina pārējo teikumu. Otrajam vārdam vairs nav jēgas, kā arī nav vārdu, kas tam seko. Viss teikums ir mainījies muļķībās.
Ar svītrošanu tiktu izdarīts kaut kas līdzīgs teikumam:
EDC ATA TET ATRODAS.
Iepriekš minētajā piemērā ir svītrots "r", kam vajadzēja būt aiz vārda "". Atkal tas maina visu teikumu. Kaut arī daži no nākamajiem vārdiem paliek saprotami, teikuma nozīme ir pilnībā mainījusies. Tas to parāda pat tad, kad kodoni tiek mainīti uz kaut ko tādu, kas nav pilnīgas muļķības, tas tomēr pilnībā maina olbaltumvielas par kaut ko, kas vairs nav funkcionāli dzīvotspējīgs.