Dezoksiribonukleīnskābe (DNS) ir visas ģenētiskās informācijas nesējs dzīvā būtnē. DNS ir kā plāns tam, kādi gēni ir indivīdam un kādas pazīmes indivīds parāda ( genotips un fenotips, attiecīgi). Procesus, kuru laikā DNS tiek tulkoti, izmantojot ribonukleīnskābi (RNS) olbaltumvielās, sauc par transkripciju un tulkošanu. DNS ziņojumu transkripcijas laikā kopē Messenger MNS, un pēc tam šis ziņojums tiek dekodēts, veidojot aminoskābes. Stīgas aminoskābes pēc tam tiek salikti pareizajā secībā, lai iegūtu olbaltumvielas, kas pauž labo gēni.
Šis ir sarežģīts process, kas notiek ātri, tāpēc ir pieļaujamas kļūdas, no kurām lielākā daļa tiek pieķerta, pirms tās tiek pārveidotas par olbaltumvielām, bet dažas izslīd caur plaisām. Dažas no šīm mutācijām ir mazsvarīgas un neko nemaina. Šie DNS mutācijas sauc par sinonīmām mutācijām. Citi var mainīt izteikto gēnu un indivīda fenotipu. Mutācijas, kas izmaina aminoskābi, un parasti olbaltumvielas, sauc par nesinonīmām mutācijām.
Sinonīmas mutācijas
Sinonīmas mutācijas ir punktu mutācijas, kas nozīmē, ka tie ir tikai nepareizi nokopēti DNS nukleotīdi, kas maina tikai vienu bāzes pāri DNS RNS kopijā. Kodons RNS ir trīs nukleotīdu kopums, kas kodē noteiktu aminoskābi. Lielākajai daļai aminoskābju ir vairāki RNS kodoni, kas pārvēršas šajā konkrētajā aminoskābē. Lielāko daļu laika, ja trešais nukleotīds ir tas, kuram ir mutācija, tas kodēs to pašu aminoskābi. To sauc par sinonīmu mutāciju, jo tāpat kā gramatikas sinonīmam, mutētajam kodonam ir tāda pati nozīme kā sākotnējam kodonam, un tāpēc tas nemaina aminoskābi. Ja aminoskābe nemainās, tad proteīns arī netiek ietekmēts.
Sinonīmas mutācijas neko nemaina, un izmaiņas netiek veiktas. Tas nozīmē, ka viņiem nav reālas lomas evolūcija sugu, jo gēns vai proteīns nekādā veidā netiek mainīts. Sinonīmu mutācijas faktiski ir diezgan izplatītas, taču, tā kā tām nav ietekmes, tad tās nepamana.
Nesinonīmas mutācijas
Nenonimonām mutācijām ir daudz lielāka ietekme uz indivīdu nekā sinonīmām mutācijām. Nesinonīmā mutācijā parasti ir viena nukleotīda ievietošana vai izdzēšana secībā transkripcijas laikā, kad sūtītāja RNS kopē DNS. Šis atsevišķais trūkstošais vai pievienotais nukleotīds izraisa kadru maiņas mutāciju, kas izmet visu aminoskābju secības lasīšanas ietvaru un sajauc kodonus. Parasti tas ietekmē kodētās aminoskābes un maina iegūtās olbaltumvielas tas ir izteikts. Šāda veida mutāciju smagums ir atkarīgs no tā, cik agri notiek aminoskābju secība. Ja tas notiek netālu no sākuma un tiek mainīts viss proteīns, tā var kļūt par letālu mutāciju.
Cits veids, kā var rasties nesinonīma mutācija, ir, ja punktveida mutācija maina atsevišķu nukleotīdu par kodonu, kas nepārvēršas tajā pašā aminoskābē. Daudzas reizes vienas aminoskābes izmaiņas ļoti neietekmē olbaltumvielas un joprojām ir dzīvotspējīgas. Ja tas notiek agrīnā secībā un kodons tiek mainīts, lai pārvērstos apstāšanās signālā, tad olbaltumvielas netiks ražotas, un tas varētu izraisīt nopietnas sekas.
Dažreiz nesinonīmas mutācijas patiesībā ir pozitīvas pārmaiņas. Dabiskā atlase var dot priekšroku šai jaunajai gēna izpausmei, un indivīdam, iespējams, ir izveidojusies labvēlīga adaptācija no mutācijas. Ja šī mutācija rodas gametās, šī adaptācija tiks nodota nākamajai pēcnācēju paaudzei. Nenonimonētas mutācijas palielina dabiskās atlases gēnu kopuma daudzveidību, lai tā darbotos un virzītu evolūciju mikroevolūcijas līmenī.